Crean una plataforma con IA que detecta el síndrome de Allan-Herndon-Dudley

El síndrome de Allan-Herndon-Dudley, una patología genética poco frecuente que afecta a 1 de cada 70.000 varones en el mundo, es extremadamente difícil de diagnosticar y, hasta el momento, no tiene tratamiento. Los niños que nacen con este síndrome, también conocido como "deficiencia de la proteína MCT8", presentan graves daños neurológicos y motores debido a que las hormonas tiroideas no ingresan correctamente a las neuronas.

En un avance sin precedentes, un equipo internacional de científicos, entre ellos Mariano Martín y Juan Pablo Nicola, investigadores del CONICET y la Universidad Nacional de Córdoba, desarrolló un clasificador de variantes genéticas basado en inteligencia artificial (IA). Este sistema permite diagnosticar la enfermedad y prever su gravedad, facilitando un abordaje clínico personalizado. El hallazgo fue publicado en la prestigiosa revista Nature Communications.

Un avance impulsado por la ciencia de datos

“Este trabajo surgió por estar en el tiempo justo y en el momento indicado”, destacó Nicola, quien forma parte del equipo que trabajó en el desarrollo de esta herramienta. “Fue la fusión de un grupo multidisciplinario de científicos de escala mundial, que estaban buscando una herramienta informática predictiva del impacto de las variantes sobre la función de MCT8, y nosotros, que ya la teníamos desarrollada”.

El origen del proyecto se remonta a la pandemia, cuando Martín, en aquel entonces becario del CONICET, comenzó a analizar bases de datos y a desarrollar herramientas de clasificación de variantes genéticas asociadas a hipotiroidismo congénito. Este trabajo inicial captó la atención de Edward Visser, un investigador de Holanda que lidera estudios sobre el síndrome de Allan-Herndon-Dudley y buscaba mejorar su diagnóstico y predicción.

Con la colaboración de científicos de la Universidad de Harvard, el equipo argentino adaptó su plataforma previa para analizar los datos genéticos del síndrome. El clasificador de IA funciona en dos etapas:

1. Determina si una variante genética en MCT8 es benigna o patogénica.

2. Si la variante es patogénica, evalúa su impacto y clasifica la severidad de la enfermedad (leve, moderada o severa).

Esto permitirá a los médicos anticiparse a la evolución del síndrome y personalizar el tratamiento de los pacientes.

Hacia un futuro con mejor diagnóstico y tratamiento

Este avance cobra aún más relevancia en el contexto de un estudio clínico en Europa que prueba una droga experimental llamada Triad, un análogo de la hormona tiroidea, que ha mostrado resultados prometedores. La combinación de esta nueva herramienta de IA con los datos clínicos permitirá optimizar el diagnóstico y la administración del tratamiento, aumentando las chances de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

“A futuro, queremos seguir perfeccionando el clasificador para reducir su margen de error y aumentar su capacidad predictiva”, concluyó Nicola.