Cada año, miles de bebés nacen con enfermedades metabólicas poco frecuentes que pueden causar consecuencias permanentes, tanto neurológicas como del desarrollo. Entre ellas se encuentra la fenilcetonuria (PKU), un trastorno genético que, si bien puede generar secuelas graves, es tratable con un diagnóstico temprano.
Esta enfermedad impide que el organismo descomponga correctamente un aminoácido llamado fenilalanina, presente en muchos alimentos. Su acumulación en el cuerpo provoca daño en el sistema nervioso central, lo que puede derivar en discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje y alteraciones conductuales severas.
Un diagnóstico temprano que cambia vidas
Afortunadamente, en Argentina existe un programa nacional y obligatorio de pesquisa neonatal, conocido como la prueba del talón, que permite detectar esta y otras enfermedades en los primeros días de vida. Gracias a este simple análisis, se puede iniciar el tratamiento adecuado y evitar consecuencias devastadoras.
La Dra. Paola Ripa, médica pediatra del Hospital Molas de La Pampa, explicó que "este análisis se realiza entre las 24 y 48 horas posteriores al nacimiento, antes del alta". Si algún parámetro resulta anormal, "se cita a la familia para repetir el estudio y confirmar o descartar el diagnóstico". De ser positivo, el niño es derivado a un especialista para iniciar un tratamiento que le permitirá llevar una vida sin secuelas.
Existen distintos casos en la práctica clínica. Aquellos niños diagnosticados a tiempo y que cumplen estrictamente con el tratamiento logran un desarrollo normal, alcanzando los hitos esperados y llevando una vida plena. Sin embargo, en casos donde el tratamiento no se sigue correctamente o el diagnóstico es tardío, pueden presentarse dificultades en el aprendizaje, problemas de conducta, hiperactividad e irritabilidad, afectando la autonomía en la vida diaria.
"Esto refleja la importancia de la adecuada implementación y cumplimiento de cada etapa de los programas de pesquisa neonatal en la detección de este tipo de enfermedades", subrayó la Dra. Ripa.
¿Cómo se trata la fenilcetonuria?
El tratamiento no requiere medicamentos, sino una alimentación estricta de por vida. La licenciada en Nutrición Guillermina Augustu, del Hospital Molas de Santa Rosa, explicó que "se debe limitar la ingesta de alimentos proteicos ricos en fenilalanina, como carne, pescado, huevos, lácteos, frutos secos y legumbres".
Para suplir las necesidades nutricionales, existen fórmulas especiales que aportan todos los aminoácidos esenciales, excepto la fenilalanina, garantizadas por ley con cobertura del 100%. Mantener los niveles de fenilalanina controlados es crucial en los primeros años de vida, cuando el cerebro aún está en desarrollo.
El incumplimiento del tratamiento puede generar trastornos del estado de ánimo, ansiedad, depresión y dificultades en la regulación emocional, afectando la calidad de vida e incluso la inserción laboral y social de los adultos con PKU.
"Un pequeño acto, como la extracción de sangre del talón y su análisis, puede cambiar el curso de toda una vida", concluyeron las médicas. Mientras la ciencia sigue buscando respuestas para muchas enfermedades complejas, la PKU tiene un tratamiento probado y efectivo, que brinda un futuro sin barreras y la oportunidad de crecer, aprender y vivir plenamente.
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